适用人群
适用人群包括：有明确帕金森病家族史，尤其是一级亲属患病者；早发型（≤50岁）或青少年型帕金森病患者；临床表现为不典型帕金森综合征，需进行遗传学鉴别诊断的患者。也推荐用于有生育需求的受累家庭进行遗传咨询和风险评估。
检测内容
本检测采用多重连接探针扩增技术，一次性检测与帕金森病密切相关的8个基因（SNCA, PRKN, PINK1, DJ-1, LRRK2, GBA, VPS35, CHCHD2）是否存在拷贝数变异，如缺失或重复。MLPA技术通过特异性探针杂交与连接扩增，可对目标基因的外显子进行高灵敏度的半定量分析，覆盖上述基因的关键致病性区域，是筛查帕金森病遗传因素中大规模结构变异的高效方法。
样本要求
请使用标准EDTA抗凝管采集外周血，轻轻颠倒混匀8-10次防止凝血。样本应在2-8℃冷藏保存与运输，避免冷冻。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可于-20℃以下冷冻保存，但应避免反复冻融。
临床应用
本检测可为帕金森病的病因诊断提供遗传学证据，明确患者是否携带已知致病基因的拷贝数变异，有助于区分遗传性与散发性病例。结果可指导临床进行更精准的分型、预后评估及遗传咨询，对于家族成员的风险预测和生育干预（如胚胎植入前遗传学检测）具有重要指导意义，是实现个体化医疗管理的关键一环。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
莲都办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，浙江省丽水市莲都区囿山路46号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。